O que é a doença de gaucher e como ela pode ser diagnosticada?

Saiba o que é a doença de gaucher, como ela se manifesta e os sintomas que podem ajudar em um diagnóstico precoce da condição.

A doença de gaucher é uma condição genética hereditária rara, sendo que no mundo existem 4.000 pessoas diagnosticadas com ela, o que faz com que a patologia não seja muito conhecida, sendo importante a divulgação de mais informações sobre ela.

A patologia é hereditária, o que faz com que seja transmitida de geração para geração. Para que haja o desenvolvimento da condição é necessário que tanto o pai quanto a mãe tenham no DNA a mutação genética responsável pela doença.

Ainda assim, mesmo com os pais carregando o código genético da mutação, as chances de um dos filhos desenvolver a condição são de 25%. Por tais razões a doença é bastante rara, mas a gravidade dela exige um diagnóstico precoce e início do tratamento.

doença de gaucher

O que é doença de gaucher?

Inicialmente é preciso esclarecer o que, afinal, é a doença de gaucher. A condição é caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima beta-glicosidase. Ela é responsável pelo processamento da gordura dentro das células.

A função da enzima nas células é romper e reciclar a gordura que é encontrada no interior dos lisossomos. Esses, por sua vez, funcionam como processadores para reciclagem das células.

Com a ausência da beta-glicosidase o que ocorre é que as células não conseguem processar as gorduras e elas se acumulam, atingindo ainda os órgãos nos quais essas células atuam, como: baço, fígado, medula óssea, pulmões, rins, coração, pele, olhos e outros.

Em casos mais graves elas podem atingir também o cérebro, causando reações no sistema nervoso central, essa ocorrência, entretanto, é menos comum entre os pacientes diagnosticados com a condição.

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Quais os tipos da doença?

A insuficiência de enzima é uma característica central da doença de gaucher, entretanto, a condição pode apresentar-se de diferentes formas de maneira que ela receba três classificações distintas:

  • Tipo 1: o tipo mais comum da doença, correspondendo a mais de 90% dos casos, e sendo conhecida como “forma não neuropática”. Nesse tipo não há alterações no cérebro, o que permite que haja uma melhor resposta dos pacientes aos tratamentos disponíveis. Pode afetar pacientes de todas as idades;
  • Tipo 2: um tipo mais raro e também grave da doença de gaucher, que pode ser chamado também de “forma neuropática aguda”. Nesses casos há um comprometimento severo do sistema nervoso central, o que reduz as chances de efetividade no tratamento. Tem como característica manifestar-se ainda na infância;
  • Tipo 3: nesses casos há comprometimento de órgãos como cérebro, baço, fígado e ossos, sendo a condição também conhecida como “forma neuropática crônica”. Nesse tipo o comprometimento do sistema nervoso central é menos agudo do que no tipo 2 da doença. Ela se manifesta principalmente em crianças e adolescentes.

As chances de tratamento estão bastante relacionadas com o tipo da doença que é diagnosticado e também se ele é precoce ou não. Para um diagnóstico mais rápido é fundamental conhecer os sintomas da patologia.

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Quais são os sintomas?

Os sintomas da doença de gaucher variam bastante de acordo com o tipo da doença. Também é comum que esses indícios não se manifestam simultaneamente, o que dificulta compreender que se trata da condição. Ainda assim, alguns sintomas mais frequentes são:

  • cansaço e fadiga em excesso;
  • retardamento no crescimento;
  • hemorragia nasal, principalmente quando afeta a medula óssea e causa a redução da quantidade de plaquetas;
  • dor nos ossos;
  • fraturas espontâneas, assim como doenças comuns nos ossos como osteoporose ou osteonecrose;
  • aumento do fígado e do baço;
  • varizes no esôfago;
  • dor abdominal.

Em casos da doença que sejam do tipo 2 ou 3 que já há o comprometimento do sistema nervoso central outros sintomas podem surgir como estrabismo, convulsão, paralisia, dificuldade para engolir e outras.

Os sinais da doença podem ser manifestar em pacientes recém-nascidos ou mesmo não surgirem ao longo da vida, sendo a doença descoberta ocasionalmente na idade adulta.

Como é o diagnóstico da doença de gaucher?

Além da observação do quadro clínico do paciente, o diagnóstico da doença de gaucher pode ser realizado por meio de um exame de sangue com medição dos níveis de enzima beta-glicosidase nos glóbulos brancos.

Para um diagnóstico mais confiável quando se tem dúvidas sobre a presença da patologia pode ser necessário uma punção medular ou biópsia da medula óssea para identificar a presença das células de gaucher.

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Como é o tratamento da condição?

A doença de gaucher não tem cura, entretanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e melhorar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes diagnosticados com a condição.

Quando se trata dos tipos 1 ou 3 da doença, os pacientes costumam responder positivamente a inserção de medicamentos de uso contínuo para controle dos níveis de gordura nas células.

Assim, o tratamento pode apresentar resultados positivos na redução do tamanho do fígado e do baço, corrigir a queda da quantidade de glóbulos brancos e plaquetas do sangue e também realizar o controle das alterações ósseas.

Dependendo da gravidade do caso e da severidade dos sintomas, o médico responsável também pode indicar a realização de transplante de medula óssea e remoção cirúrgica do baço.

Para pacientes com o tipo 2 da doença os tratamentos conhecidos ainda não têm apresentado resultados significativos no controle da patologia e dos sintomas.

A doença de gaucher ainda é pouco conhecida e um tabu para muitos pacientes diagnosticados, sendo que o acesso à informação e desmistificação da condição é fundamental para o diagnóstico precoce e início do tratamento.

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